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Se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras

SALUD

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora los días 29 de febrero, el grupo de Madres Autoconvocadas Chivilcoy, junto con la directora de Discapacidad, Laura Azcola y la directora de APS, Silvana Rossi, llevaron a cabo una conferencia de prensa con el fin de concientizar y visibilizar sobre estas patologías poco frecuentes.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de la población. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 de estos males que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

En este sentido, la directora de Discapacidad, Laura Azcola, resaltó la importancia de un diagnóstico oportuno y precoz, como así también un tratamiento adecuado y específico para la enfermedad.

Como miembro de Madres Autoconvocadas, Olga Bracca contó que su hija Lucía padece una enfermedad de las catalogadas como poco frecuente. “Estamos en camino de un diagnóstico que aún no tenemos, durante años recorrimos clínicas, médicos y hospitales”, indicó.

Asimismo, agregó: “Seguimos caminando los pasillos de diferentes especialistas, y hasta el día de hoy no contamos con el diagnóstico de su discapacidad; con esto empezamos a los ocho meses, hoy Lucía tiene 12 años y todavía nos falta mucho por recorrer”.

“Ahora continuaremos con la atención de una neuróloga del instituto Fleming, para llegar al nombre de esta enfermedad”, expuso.

Gabriela, madre de Luján, explicó que su hija tiene un síndrome congénito, y en el año 2014 se le desarrolló una enfermedad, de la cual demoraron un tiempo en obtener un diagnóstico.

“En su momento esa enfermedad la imposibilitaba físicamente, y tras resonancias, un especialista en columna llegó a la conclusión de que se trata del Síndrome de Tarlov, que generalmente padecen las mujeres, y que consiste en la aparición de quistes perineurales en la parte inferior de la columna, que se llenan líquido cefalorraquídeo”, señaló.

A lo que añadió: “Esta enfermedad la ha llevado a estar meses en cama, y en silla de ruedas, porque lesiona el andar y la motricidad de las piernas y trae como consecuencia incontinencia”.

“Cuando son dolorosos es muy difícil encontrar un analgésico que pueda combatir ese dolor y que esa persona pueda al menos sentir el alivio de superarlo, es decir, la medicina tradicional no sirve para paliar el dolor”, expresó.

Por su parte, la doctora Rossi, explicitó que se trata de enfermedades con pocos pacientes a nivel mundial y resaltó la importancia de reunir a las personas que padecen la patología para poder realizar las investigaciones médicas pertinentes.

“Al ser poco frecuentes lamentablemente económicamente son poco redituables para la industria farmacéutica y por tal razón no hay demasiada investigación. Todos sabemos los intereses económicos que juegan en estos casos, y por eso no se profundiza como si se hace en las más frecuentes”, enunció.

A su vez, manifestó: “Por esta razón es sumamente importante la tecnología que permite conectar a personas que padecen estas enfermedades alrededor del mundo y esto hace que de algún modo se logre mayor movilización”.

Respecto a este tipo de padecimientos, Rossi advirtió: “Hay muchísimas enfermedades poco frecuentes y todo el tiempo aparecen nuevas, o variaciones de otras ya conocidas, que tienen sus particularidades”.

“Es fundamental en este día incentivar a las familias que tienen hijos con estas enfermedades raras para que se acerquen y tengan su pediatra o doctor de cabecera, porque es una ayuda en el camino del diagnóstico”, exclamó.

Para finalizar las Madres Autoconvocadas proclamaron: “Les pedimos a todos las familias que tengan algún miembro que padece este tipo de patologías que se conecten con nosotras a través de nuestro Facebook “Madres Autoconvocadas Chivilcoy”, que estamos a su disposición para ayudarlos, escucharlos, contenerlos y darles una mano con lo que podamos”.

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